染色体异常疾病

　　唐氏综合征，主要指即21-三体综合征，是胎儿的一种染色体异常疾病。健康人类有23对46条染色体，而唐氏症患儿21号染色体有3条。患童的生长发育均较正常小孩来得慢且小，约有一半的患童伴有先天性心脏病，且多有中度智能不足，抵抗力差、易有呼吸道感染的现象。其他的合并症包含有胃肠道先天缺陷、甲状腺低能症、白血病等。

　　爱德华氏综合征，(亦称18-三体综合征)是于1960年首次被约翰·赫顿·爱德华兹(John Hilton Edwards)描述而得名的遗传疾病，其广泛性仅次于唐氏综合征。爱德华氏综合征引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。该病表现为成长速度异常延迟、摄食困难、呼吸困难、发育方面的延迟、智能障碍等。

　　特纳氏综合征，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，由 Henry Turner 发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体，其中2个是性染色体)。在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140公厘，但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳。患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能)，从而导致闭经(没有月经)和不孕。虽然有一些成功受孕的病例，但也有许多流产、出生缺陷。患者也经常出现先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。及存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常。因为这些疾病是一种染色体层面的异常(染色体位于细胞核内，遗传基因位于染色体上)，所以，现有医学的治疗措施相当有限。